21 Μαρτίου: Παγκόσμια ημέρα των ατόμων με σύνδρομο Down

Στις 21 Μαρτίου καθιερώθηκε από το 2006, η Παγκόσμια Ημέρα για άτομα με Σ'υνδρομο Down, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού και καθηγήτή γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, Στυλιανού Αντωναράκη.

Η ημέρα δεν επιλέχτηκε τυχαία, αλλά από τα αριθμητικά δεδομένα του Συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21).

Στόχος του εορτασμού αυτής της ημέρας είναι η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση του κοινωνικού συνόλου για τα ιδιαίτερα αυτά άτομα.

Το Σύνδρομο Down είναι μία χρωμοσωμική διαταραχή η οποία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον γιατρό John L. Down το έτος 1859. Το 1959 ανακαλύφτηκε η αιτιολογία του συνδρόμου. Οφείλεται στην παρουσία ενός 3ου χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Πρόκειται για το πιο κοινό γενετικό σύνδρομο καθώς η συχνότητα εμφάνισής του εκτιμάται σε 1 ανά 700 γεννήσεις περίπου, αν και στατιστικά είναι συχνότερη στους ανθρώπους που γίνονται γονείς σε μεγαλύτερη ηλικία, λόγω μεταλλάξεων στα αναπαραγωγικά τους κύτταρα. Κάποιοι άλλοι παράγοντες επίσης μπορούν να διαδραματίσουν ρόλο στην εμφάνιση του συνδρόμου.

Το σύνδρομο Down είναι λοιπόν μία γενετική κατάσταση και δεν είναι ασθένεια. Επομένως, δεν τίθεται θέμα θεραπείας.

Οι 3 μορφές του Συνδρόμου:

Τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επί πλέον χρωμόσωμα 21.

Μετάθεση: Ένα επί πλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατίθεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα.

Μωσαϊκισμός: Αντί για ένα επί πλέον χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο υπάρχουν 46χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα, και 47 σε άλλα.

Το σύνδρομο είναι δυνατόν να εντοπιστεί με τον προγεννητικό έλεγχο.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν κάποια κοινά εμφανισιακά γνωρίσματα και έχουν και ως κοινό χαρακτηριστικό μια σειρά από αναπτυξιακές δυσκολίες που αφορούν στην κινητική και τη γνωστική ανάπτυξη.

Η νοητική ανάπτυξη και οι διανοητικές ικανότητες των παιδιών με σύνδρομο Down δεν είναι δυνατόν να προβλεφθούν.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μια ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες, αλλά κάποια από αυτά, εφ’ όσον βρίσκονται σε κατάλληλο περιβάλλον και έχουν τις κατάλληλες θεραπείες διδασκαλίας, καταφέρνουν να σπουδάσουν και είναι σε θέση να εργαστούν σε διάφορους τομείς.

Η προκατάληψη ότι τα παιδιά με σύνδρομα Down είναι άτομα με βαριά καθυστέρηση, ανήμπορα και πηγή μόνιμου άγχους και φόρτου για τους γονείς τους και την κοινωνία πρέπει να σταματήσει δια παντός.

Η εκπαίδευση και η κατάλληλη φροντίδα μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους παρά τους γενετικούς περιορισμούς.

Ας διασφαλίσουμε λοιπόν ως κοινωνία τα βασικά δικαιώματα των ατόμων με σύνδρομο Down, δηλαδή το δικαίωμα στην ποιοτική ζωή, στην υγεία, στην εκπαίδευση αλλά και στην εργασία».