E-Radio Greece - The Hellenic Radio Portal

Η γονιδιακή μετάλλαξη που κάνει πολύ γερά τα κόκκαλα των ανθρώπων

Η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί υψηλή οστική πυκνότητα

Η γονιδιακή μετάλλαξη που κάνει πολύ γερά τα κόκκαλα των ανθρώπων

Γράφει ο ΓΙΑΝΝΗΣ ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΣ
Δημοσίευση 17/11/2022 | 00:19

Το DNA μιας οικογένειας στο Κονέκτικατ έχει δώσει ένα χέρι βοηθείας στη θεραπεία και την πρόληψη της οστεοπόρωσης, σύμφωνα με επιστήμονες του Γέιλ που ανέφεραν τα ευρήματά τους στο The New England Journal of Medicine.

Τα μέλη αυτής της οικογένειας φέρουν μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί υψηλή οστική πυκνότητα και έχουν βαθιά και φαρδιά γνάθο και οστική ανάπτυξη στον ουρανίσκο.

Ο Richard P. Lifton, M.D., Ph.D., πρόεδρος του Τμήματος Γενετικής, μαζί με τον Karl L. Insogna, M.D., καθηγητή ιατρικής και διευθυντή του Κέντρου Οστών του Yale, και συνεργάτες, εντόπισαν τη μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ήταν αντικείμενο προηγούμενης μελέτης.

Σε αυτή τη μελέτη, οι ερευνητές έδειξαν ότι η χαμηλή οστική πυκνότητα θα μπορούσε να προκληθεί από μια μετάλλαξη που διαταράσσει τη λειτουργία ενός γονιδίου που ονομάζεται LRP5. 

Τα μέλη της οικογένειας, σύμφωνα με τους ερευνητές, έχουν οστά τόσο δυνατά που ανταγωνίζονται αυτά ενός χαρακτήρα στην ταινία Unbreakable του 2000! «Αν υπάρχουν ζωντανοί αντίστοιχοι του ήρωα στο Unbreakable, ο οποίος συγκρούεται με τρένο και φεύγει χωρίς ούτε ένα σπασμένο κόκκαλο, είναι μέλη αυτής της οικογένειας», είπε ο Lifton.  

Τελικά, 20 μέλη της οικογένειας παρείχαν δείγματα αίματος για εξέταση DNA και στα περισσότερα μετρήθηκε η οστική τους πυκνότητα. Επτά είχαν εξαιρετικά υψηλή οστική πυκνότητα στη σπονδυλική στήλη, το ισχίο και σε όλο τους το σώμα. Εννέα μέλη της οικογένειας είχαν φυσιολογική οστική πυκνότητα.

Αργότερα μια ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστημίου Creighton στην Ομάχα ανακάλυψε την ίδια ακριβώς μετάλλαξη σε μια οικογένεια της Νεμπράσκα, τα 21 μέλη της οποίας, ηλικίας από 3 έως 93 ετών, δεν είχαν υποστεί ποτέ στη ζωή τους κάταγμα!

FOLLOW US @ERADIO.GR Ακολουθήστε το E-Radio.gr και στο Instagram

ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Γιατί ο ήλιος κάνει κακό στο δέρμα; Mάθαμε τα πάντα από μια δερματολόγο

Πριν 5 ώρες

Η Μαρία Τσικελούδη απάντησε σε όλες μας τις ερωτήσεις

Τα ζώδια σήμερα: 2 Ιουνίου

Πριν 5 ώρες

Αστρολογικές προβλέψεις κάθε μέρα από το Pink.gr

6 κοντινοί προορισμοί για να πας το τριήμερο του Αγίου Πνεύματος

Πριν 5 ώρες

Μπορείς να το κάνεις ακόμα και αν είναι τελευταία στιγμή!

Τα ζώδια σήμερα: 1 Ιουνίου

Χτες

Αστρολογικές προβλέψεις κάθε μέρα από το Pink.gr

Ζώδια του μήνα: Ioύνιος

Χτες

Τι μας περιμένει το νέο μήνα

Τα μαλλιά της Gwen Stefani που συζητούν όλες τώρα

Χτες

Οι fans των 90s ενθουσιάστηκαν

Πανσέληνος της Φράουλας: Πώς θα επηρεάσει κάθε ζώδιο

Προχτές

Τι είναι το Strawberry Moon που θα εμφανιστεί στον ουρανό τις πρώτες μέρες του Ιουνίου

×
E-Daily.gr Τα νέα της ημέρας και ό,τι σου κάνει κλικ!      Επειδή η ζωή έχει τη δική της ατζέντα!

The Hellenic Radio Portal - 18 χρόνια
Live Oλα τα Ελληνικά Ραδιόφωνα Online!
500+ Ελληνικοί Σταθμοί εδώ!
Ακούστε ζωντανά, online ελληνικές επιτυχίες, λαϊκά, ξένα hits, dance,
ειδήσεις, αθλητικά από τα καλύτερα internet radio.