Η γονιδιακή μετάλλαξη που κάνει πολύ γερά τα κόκκαλα των ανθρώπων

Το DNA μιας οικογένειας στο Κονέκτικατ έχει δώσει ένα χέρι βοηθείας στη θεραπεία και την πρόληψη της οστεοπόρωσης, σύμφωνα με επιστήμονες του Γέιλ που ανέφεραν τα ευρήματά τους στο The New England Journal of Medicine.

Τα μέλη αυτής της οικογένειας φέρουν μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί υψηλή οστική πυκνότητα και έχουν βαθιά και φαρδιά γνάθο και οστική ανάπτυξη στον ουρανίσκο.

Ο Richard P. Lifton, M.D., Ph.D., πρόεδρος του Τμήματος Γενετικής, μαζί με τον Karl L. Insogna, M.D., καθηγητή ιατρικής και διευθυντή του Κέντρου Οστών του Yale, και συνεργάτες, εντόπισαν τη μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ήταν αντικείμενο προηγούμενης μελέτης.

Σε αυτή τη μελέτη, οι ερευνητές έδειξαν ότι η χαμηλή οστική πυκνότητα θα μπορούσε να προκληθεί από μια μετάλλαξη που διαταράσσει τη λειτουργία ενός γονιδίου που ονομάζεται LRP5. 

Τα μέλη της οικογένειας, σύμφωνα με τους ερευνητές, έχουν οστά τόσο δυνατά που ανταγωνίζονται αυτά ενός χαρακτήρα στην ταινία Unbreakable του 2000! «Αν υπάρχουν ζωντανοί αντίστοιχοι του ήρωα στο Unbreakable, ο οποίος συγκρούεται με τρένο και φεύγει χωρίς ούτε ένα σπασμένο κόκκαλο, είναι μέλη αυτής της οικογένειας», είπε ο Lifton.  

Τελικά, 20 μέλη της οικογένειας παρείχαν δείγματα αίματος για εξέταση DNA και στα περισσότερα μετρήθηκε η οστική τους πυκνότητα. Επτά είχαν εξαιρετικά υψηλή οστική πυκνότητα στη σπονδυλική στήλη, το ισχίο και σε όλο τους το σώμα. Εννέα μέλη της οικογένειας είχαν φυσιολογική οστική πυκνότητα.

Αργότερα μια ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστημίου Creighton στην Ομάχα ανακάλυψε την ίδια ακριβώς μετάλλαξη σε μια οικογένεια της Νεμπράσκα, τα 21 μέλη της οποίας, ηλικίας από 3 έως 93 ετών, δεν είχαν υποστεί ποτέ στη ζωή τους κάταγμα!