Σπέρμα δότη με σπάνια γενετική μετάλλαξη χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη 67 παιδιών στην Ευρώπη

Το σπέρμα ενός άνδρα που περιείχε μια σπάνια καρκινογόνο μετάλλαξη χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τουλάχιστον 67 παιδιών, 10 από τα οποία διαγνώστηκαν με καρκίνο, σε μια υπόθεση που προκαλεί ανησυχίες σχετικά με την έλλειψη διεθνώς συμφωνημένων ορίων για τη χρήση σπέρματος δωρητών.

Οι ειδικοί έχουν προειδοποιήσει στο παρελθόν για τους κοινωνικούς και ψυχολογικούς κινδύνους από τη χρήση σπέρματος από μεμονωμένους δότες για τη γέννηση μεγάλου αριθμού παιδιών σε διάφορες χώρες. Η τελευταία υπόθεση, η οποία αφορά δεκάδες παιδιά που γεννήθηκαν μεταξύ 2008 και 2015, εγείρει νέες ανησυχίες σχετικά με την πολυπλοκότητα του εντοπισμού τόσων πολλών οικογενειών όταν διαπιστώνεται ένα σοβαρό ιατρικό πρόβλημα.

«Πρέπει να έχουμε ένα ευρωπαϊκό όριο για τον αριθμό των γεννήσεων ή των οικογενειών για έναν μόνο δότη», δήλωσε ο δρ Edwige Kasper, βιολόγος στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία, ο οποίος παρουσίασε την υπόθεση στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Μιλάνο.

«Δεν μπορούμε να κάνουμε αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος για όλους τους δότες σπέρματος - δεν υποστηρίζω κάτι τέτοιο», πρόσθεσε. «Αλλά πρόκειται για την ανώμαλη διάδοση της γενετικής νόσου. Δεν έχει κάθε άνδρας 75 παιδιά σε όλη την Ευρώπη».

Η υπόθεση ήρθε στο φως όταν δύο οικογένειες επικοινώνησαν ανεξάρτητα με τις κλινικές γονιμότητας, αφού τα παιδιά τους εμφάνισαν καρκίνο που φαινόταν να συνδέεται με μια σπάνια γενετική παραλλαγή. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπερματοζωαρίων, η οποία είχε προμηθεύσει το σπέρμα, επιβεβαίωσε ότι η παραλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται TP53 υπήρχε σε κάποιο από το σπέρμα του δότη.

Η σπάνια παραλλαγή δεν ήταν γνωστό ότι συνδέεται με τον καρκίνο κατά τη στιγμή της δωρεάς το 2008, δεν θα μπορούσε να ανιχνευθεί με τις συνήθεις τεχνικές ελέγχου και ο δότης είναι καλά στην υγεία του. Ωστόσο, η ανάλυση από το εργαστήριο του Kasper κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η μετάλλαξη ήταν πιθανό να προκαλέσει το σύνδρομο Li-Fraumeni, μία από τις πιο σοβαρές κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο.

«Ανέλυσα την παραλλαγή χρησιμοποιώντας βάσεις δεδομένων πληθυσμών και ασθενών, εργαλεία πρόβλεψης μέσω υπολογιστή και τα αποτελέσματα λειτουργικών δοκιμών και κατέληξα στο συμπέρασμα ότι η παραλλαγή είναι πιθανόν να προκαλεί καρκίνο και ότι τα παιδιά που γεννιούνται από αυτόν τον δότη θα πρέπει να λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική».

Ταυτόχρονα, ορισμένα τμήματα γενετικής και παιδιατρικής σε ολόκληρη την Ευρώπη διερευνούσαν τις δικές τους περιπτώσεις, με αποτέλεσμα να εξεταστούν 67 παιδιά από 46 οικογένειες σε οκτώ ευρωπαϊκές χώρες. Η παραλλαγή βρέθηκε σε 23 παιδιά, 10 από τα οποία έχουν διαγνωστεί με καρκίνο, συμπεριλαμβανομένων περιπτώσεων λευχαιμίας.

«Τα σημαντικά ζητήματα που διακυβεύονται εδώ σχετίζονται με τον μεγάλο αριθμό των παιδιών που έχουν πληγεί - ο οποίος θα ήταν περιορισμένος εάν χρησιμοποιούνταν μόνο εντός μιας χώρας σύμφωνα με τα τοπικά όρια - και την πρόκληση του εντοπισμού των οικογενειών, οι οποίες μπορεί πλέον να καλύπτουν πολλές χώρες», δήλωσε ο Hudson.

«Ενώ αυτού του είδους οι περιπτώσεις ήταν ευτυχώς σπάνιες, πρέπει να εξετάσουμε τρόπους για να περιορίσουμε την πιθανότητα να γίνει αυτό το σενάριο πιο συχνό στο μέλλον, συντονίζοντας τη διεθνή πρακτική. Τουλάχιστον χρειαζόμαστε καλύτερα συστήματα για την παρακολούθηση της χρήσης των δοτών και την ενημέρωση των ληπτών σχετικά με αυτό».

Η Julie Paulli Budtz, εκπρόσωπος της Ευρωπαϊκής Τράπεζας Σπερματοζωαρίων, δήλωσε: «Είμαστε βαθιά επηρεασμένοι από αυτή την υπόθεση». Είπε ότι ο δότης είχε ελεγχθεί διεξοδικά, αλλά ότι «επιστημονικά είναι απλά αδύνατο να ανιχνεύσεις μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες στη γονιδιακή δεξαμενή ενός ατόμου, αν δεν ξέρεις τι ψάχνεις. Χαιρετίζουμε τη συνέχιση του διαλόγου σχετικά με τον καθορισμό ενός διεθνώς υποχρεωτικού οικογενειακού ορίου και έχουμε υποστηρίξει αυτό το θέμα σε αρκετές περιπτώσεις. Αυτός είναι και ο λόγος για τον οποίο έχουμε εφαρμόσει προληπτικά το δικό μας διεθνές όριο των 75 οικογενειών ανά δότη».