Σπέρμα από δότη με καρκινικό γονίδιο χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη σχεδόν 200 παιδιών σε όλη την Ευρώπη

Ένας δότης σπέρματος, που χωρίς να το γνωρίζει έφερε μια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, έχει γίνει πατέρας τουλάχιστον 197 παιδιών σε όλη την Ευρώπη, σύμφωνα με μεγάλη δημοσιογραφική έρευνα.

Κατά τις ίδιες πληροφορίες, ορισμένα από τα παιδιά έχουν ήδη πεθάνει και για όσα κληρονομήσουν τη μετάλλαξη, ο κίνδυνος να εμφανίσουν καρκίνο στη ζωή τους είναι πολύ μεγάλος.

Το σπέρμα του δεν δόθηκε σε κλινικές του Ηνωμένου Βασιλείου, αλλά χρησιμοποιήθηκε από 67 κλινικές γονιμότητας σε 14 χώρες.

Το BBC επιβεβαιώνει ότι ένας «πολύ μικρός» αριθμός βρετανικών οικογενειών, οι οποίες έχουν ήδη ενημερωθεί, χρησιμοποίησαν το σπέρμα του συγκεκριμένου δότη σε θεραπείες γονιμότητας στη Δανία.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, που διέθεσε το σπέρμα, ζήτησε συγγνώμη από τις πληγείσες οικογένειες και αναγνώρισε ότι χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη υπερβολικά πολλών παιδιών σε ορισμένες χώρες.

Η έρευνα διεξήχθη από 14 δημόσιους ραδιοτηλεοπτικούς οργανισμούς, μεταξύ των οποίων και το BBC, στο πλαίσιο του Investigative Journalism Network της Ευρωπαϊκής Ραδιοτηλεοπτικής Ένωσης. Ο δότης ήταν ανώνυμος άνδρας που πληρωνόταν για να δίνει σπέρμα ως φοιτητής από το 2005 και χρησιμοποιήθηκε από γυναίκες για περίπου 17 χρόνια.

Ο ίδιος είναι υγιής και πέρασε όλους τους ελέγχους όμως το DNA σε ορισμένα από τα κύτταρά του, είχε μεταλλαχθεί πριν ακόμη γεννηθεί. Η βλάβη επηρέασε το γονίδιο TP53, το οποίο παίζει κρίσιμο ρόλο στην πρόληψη του μετασχηματισμού των κυττάρων σε καρκινικά. Το μεγαλύτερο μέρος του σώματός του δε φέρει τη βλαβερή μετάλλαξη, όμως μέχρι και το 20% του σπέρματός του την περιέχει.

Όσα παιδιά συλληφθούν από προσβεβλημένο σπέρμα, θα έχουν τη μετάλλαξη σε όλα τα κύτταρα του σώματός τους. Η κατάσταση αυτή είναι γνωστή ως σύνδρομο Li-Fraumeni και συνδέεται με πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου έως και 90%, συχνά σε παιδική ηλικία, αλλά και με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού αργότερα στη ζωή.

«Είναι μια τρομερή διάγνωση. Είναι ένα τεράστιο βάρος για μια οικογένεια – ζεις μια ζωή με τον φόβο και είναι πραγματικά καταστροφικό», δήλωσε στο BBC η καθηγήτρια Κλερ Τέρνμπουλ, γενετίστρια του Ινστιτούτου Έρευνας για τον Καρκίνο στο Λονδίνο.

Απαιτούνται ετήσιες μαγνητικές τομογραφίες σε σώμα και εγκέφαλο, καθώς και υπέρηχοι στην κοιλιακή χώρα, για την έγκαιρη ανίχνευση όγκων, ενώ πολλές γυναίκες επιλέγουν προληπτική μαστεκτομή για να μειώσουν τον κίνδυνο.

Άγνωστο το πόσα παιδιά κληρονόμησαν τη μετάλλαξη

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος ανέφερε ότι «ο ίδιος ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν είναι άρρωστοι» και ότι μια τέτοια μετάλλαξη «δεν μπορεί να εντοπιστεί προληπτικά μέσω του γενετικού ελέγχου». Είπαν επίσης πως «ο δότης μπλοκαρίστηκε αμέσως» όταν εντοπίστηκε το πρόβλημα.

Την ίδια ώρα, γιατροί που εξέταζαν παιδιά με καρκίνο συνδεόμενο με σπέρμα δότη εξέφρασαν ανησυχίες στο φετινό συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής.

Ανέφεραν ότι είχαν εντοπίσει 23 παιδιά με τη μετάλλαξη από τα 67 γνωστά μέχρι τότε, εκ των οποίων τα 10 είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο. Ωστόσο μέσω αιτημάτων διαφάνειας και συνεντεύξεων με γιατρούς και οικογένειες, αποκαλύπτεται ότι ο αριθμός των παιδιών είναι σημαντικά μεγαλύτερος.

Ο συνολικός αριθμός ανέρχεται τουλάχιστον στα 197, αν και ενδέχεται να αυξηθεί, καθώς δεν υπάρχουν στοιχεία από όλες τις χώρες και παραμένει άγνωστο πόσα από αυτά κληρονόμησαν τη μετάλλαξη.

Το περιστατικό αυτό, μαζί με την υπόθεση ενός άλλου άνδρα που είχε γίνει πατέρας 550 παιδιών μέσω δωρεάς σπέρματος, έχει αναζωπυρώσει τις συζητήσεις για την ανάγκη θέσπισης αυστηρότερων ορίων.

Η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Αναπαραγωγής έχει προτείνει όριο 50 οικογενειών ανά δότη, αν και αναγνωρίζει ότι αυτό δε θα μειώσει τον κίνδυνο για σπάνιες γενετικές ασθένειες, αλλά θα βοηθήσει τα παιδιά που ανακαλύπτουν πως έχουν εκατοντάδες ετεροθαλή αδέλφια.