Πάρκινσον: Έλληνας νευρολόγος ανακάλυψε τρόπο διάγνωσης 20 χρόνια πριν εμφανιστεί

Το επίτευγμα μπορεί να οδηγήσει σε νέες μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης της νευροεκφυλιστικής νόσου, ώστε να εντοπίζονται πολύ νωρίς όσοι κινδυνεύουν περισσότερο.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή νευρολογίας και νευροαπεικόνισης Μάριο Πολίτη του Ινστιτούτου Ψυχιατρικής, Ψυχολογίας και Νευροεπιστήμης του Βασιλικού Κολλεγίου (King's) του Λονδίνου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό νευρολογίας "The Lancet Neurology", βρήκαν τις πρώτες βάσιμες ενδείξεις για τον κεντρικό ρόλο που παίζει στον εγκέφαλο μια ουσία, ο νευροδιαβιβαστής σεροτονίνη, όσον αφορά τα πρώιμα -και αφανή- στάδια του Πάρκινσον. Οι αλλαγές στο σύστημα της σεροτονίνης που μπορούν να ανιχνευθούν πολύ πριν την εμφάνιση των συμπτωμάτων, μπορούν να αποτελέσουν ένα νέο προειδοποιητικό σημάδι για τη νόσο.

Συνήθως άγνωστης αιτιολογίας, το Πάρκινσον είναι η δεύτερη συχνότερη νευροεκφυλιστική πάθηση μετά τη νόσο Αλτσχάιμερ και χαρακτηρίζεται από κινητικά και γνωσιακά προβλήματα. Δεν υπάρχουν φάρμακα που θεραπεύουν ή επιβραδύνουν σημαντικά τη νόσο, αλλά βοηθούν στη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Όπως δήλωσε ο Μ.Πολίτης, «η νόσος Πάρκινσον παραδοσιακά θεωρείται ότι οφείλεται σε βλάβη στο σύστημα της ντοπαμίνης, αλλά εμείς δείξαμε ότι οι μεταβολές στο σύστημα της σεροτονίνης προηγούνται, συμβαίνοντας πολλά χρόνια προτού οι ασθενείς αρχίσουν να εμφανίζουν συμπτώματα. Τα ευρήματα μας δείχνουν ότι η πρώιμη ανίχνευση αυτών των αλλαγών στο σύστημα της σεροτονίνης μπορεί να ανοίξει το δρόμο για την ανάπτυξη νέων θεραπειών, που θα επιβραδύνουν και τελικά θα αποτρέπουν την επιδείνωση της νόσου Πάρκινσον».

Πάρκινσον και γενετικές μεταλλάξεις
Οι ασθενείς με Πάρκινσον εμφανίζουν στον εγκέφαλο τους συσσώρευση της πρωτεΐνης άλφα-συνουκλεΐνης. Μερικοί άνθρωποι εμφανίζουν κάποιες γενετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο SNCA της εν λόγω πρωτεΐνης. Είναι σπάνιες αυτές οι περιπτώσεις, αλλά σχεδόν σίγουρα οδηγούν σε Πάρκινσον.

Τέτοιες γενετικές μεταλλάξεις έχουν βρεθεί σε ανθρώπους σε χωριά της Βόρειας Πελοποννήσου, καθώς και σε μετανάστες από την Ελλάδα στην Ιταλία. Σε διάστημα δύο ετών, οι ερευνητές εντόπισαν δέκα άτομα από την Ελλάδα και τέσσερα από την Ιταλία με τη σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο SNCA και τους μετέφεραν στο Λονδίνο για μοριακή απεικόνιση εγκεφάλου (με τη μέθοδο ΡΕΤ) και άλλες κλινικές εξετάσεις. Οι μισοί είχαν εμφανίσει συμπτώματα Πάρκινσον, ενώ οι υπόλοιποι όχι.

Τα στοιχεία από αυτούς τους 14 ανθρώπους συγκρίθηκαν με 65 ασθενείς που είχαν μη γενετικής αιτιολογίας Πάρκινσον, καθώς και με 25 υγιείς εθελοντές. Η συγκριτική ανάλυση αποκάλυψε ότι -λόγω της απώλειας νευρώνων που παράγουν σεροτονίνη (σε ποσοστό έως 34% σε σχέση με τους υγιείς)- το σύστημα της αρχίζει να δυσλειτουργεί στους ασθενείς με Πάρκινσον πολύ πριν την εκδήλωση των συμπτωμάτων και επίσης -πράγμα σημαντικό- πριν τις πρώτες αλλαγές στο σύστημα της ντοπαμίνης, ενός άλλου νευροδιαβιβαστή στον οποίο σήμερα εστιάζεται η φαρμακοθεραπεία.

Από ελληνικής πλευράς στην έρευνα συμμετείχαν από την Ιατρική Σχολή του ΕΚΠΑ και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο «Αττικόν» ο καθηγητής Λεωνίδας Στεφανής και οι Χρήστος Κορός, Μαρία Σταμέλου και Αθηνά Σιμιτσή, ενώ από το Κολλέγιο King's οι Γιώργος Δερβενούλας και Σωτήρης Πολυχρόνης.

Ο καθηγητής Μάριος Πολίτης αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών και πήρε το διδακτορικό του στην κλινική νευροεπιστήμη από το Imperial College του Λονδίνου. Σήμερα διευθύνει την Ομάδα Απεικόνισης της Νευροεκφύλισης στο Κολλέγιο King's και η έρευνα του εστιάζει στη χρήση διαφόρων απεικονιστικών τεχνικών για τη μελέτη της αιτιολογίας και της παθοφυσιολογίας των νευροεκφυλιστικών διαταραχών. Είναι μέλος της Ευρωπαϊκής Ακαδημίας Νευρολογίας και του βρετανικού Βασιλικού Κολλεγίου Ιατρών, έχοντας στο ενεργητικό του πολλές δημοσιεύσεις και διακρίσεις, μεταξύ των οποίων το βραβείο Jon Stolk της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας το 2017.