Η υπόθεση του Δότη 7069: Το γενετικό λάθος που άφησε εκατοντάδες παιδιά εκτεθειμένα

Η υπόθεση του λεγόμενου Δότη 7069 αποκάλυψε ένα επικίνδυνο κενό στο σύστημα ελέγχου των τραπεζών σπέρματος και έφερε στο προσκήνιο ερωτήματα που μέχρι σήμερα κανείς δεν ήθελε να απαντήσει καθαρά.

Ο συγκεκριμένος δωρητής, ένας Δανός που ξεκίνησε να δίνει σπέρμα ως φοιτητής το 2005, έγινε –εν αγνοία του– βιολογικός πατέρας τουλάχιστον 197 παιδιών σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ο αριθμός αυτός δεν θεωρείται τελικός. Κάποια από αυτά τα παιδιά έχουν ήδη νοσήσει από καρκίνο. Κάποια δεν ζουν πια.

Το πρόβλημα εντοπίζεται σε μια σπάνια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο TP53. Πρόκειται για ένα από τα πιο κρίσιμα γονίδια του ανθρώπινου οργανισμού, καθώς λειτουργεί σαν φρένο στην ανεξέλεγκτη κυτταρική διαίρεση. Όταν αυτό το φρένο χαλάει, ο κίνδυνος καρκίνου εκτοξεύεται.

Η μετάλλαξη αυτή συνδέεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni.

Όσοι το φέρουν έχουν πιθανότητα που αγγίζει ή και ξεπερνά το 90% να εμφανίσουν καρκίνο στη διάρκεια της ζωής τους.

Συχνά μάλιστα σε πολύ μικρή ηλικία. Και όχι μία φορά. Πολλές.

Το παράδοξο είναι ότι ο ίδιος ο δότης δεν είχε συμπτώματα.

Οι επιστήμονες εξηγούν πως πρόκειται για μια κατάσταση που ονομάζεται γενετικός μωσαϊκισμός. Η μετάλλαξη υπήρχε μόνο σε μέρος των γενετικών του κυττάρων – έως και στο 20% του σπέρματός του.

freepik

Το υπόλοιπο σώμα του ήταν «καθαρό». Τα παιδιά όμως που συνελήφθησαν από αυτά τα κύτταρα δεν είχαν αυτή την τύχη.

Οι έλεγχοι που γίνονταν τη δεκαετία του 2000 δεν μπορούσαν να εντοπίσουν τέτοιες σπάνιες μεταλλάξεις.

Έτσι, το γενετικό υλικό διανεμήθηκε επί 17 χρόνια σε 67 κλινικές γονιμότητας σε τουλάχιστον 14 χώρες. Ανάμεσά τους και η Ελλάδα. Στη χώρα μας έχουν γεννηθεί 18 παιδιά από το σπέρμα του ίδιου δότη, σε 11 οικογένειες. Σε τέσσερα έχει εντοπιστεί η μετάλλαξη.

Ένα παιδί νοσεί ήδη με καρκίνο.

Σε μία οικογένεια, ένα παιδί πέθανε σε ηλικία κάτω των 10 ετών και δύο χρόνια αργότερα διαγνώστηκε και το αδερφάκι του.

Η υπόθεση άρχισε να ξετυλίγεται όταν γιατροί στη Γαλλία παρατήρησαν επαναλαμβανόμενα περιστατικά παιδικού καρκίνου που συνδέονταν με δωρεά σπέρματος. Τα δεδομένα παρουσιάστηκαν σε επιστημονικό συνέδριο και προκάλεσαν συναγερμό.

Από τα πρώτα 67 παιδιά που εξετάστηκαν, 23 έφεραν τη μετάλλαξη και 10 είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο. Στην Ελλάδα, η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής προχώρησε σε οριστική απαγόρευση χρήσης του γενετικού υλικού του δότη και ζήτησε την ενημέρωση όλων των οικογενειών και τον άμεσο γονιδιακό έλεγχο των παιδιών.

Όμως το ζήτημα δεν σταματά εκεί. Δεν υπάρχει ενιαίο διεθνές όριο για το πόσες φορές μπορεί να χρησιμοποιηθεί το σπέρμα ενός δότη. Κάθε χώρα θέτει τους δικούς της κανόνες – και συχνά αυτοί παραβιάζονται.

Το αποτέλεσμα είναι εκατοντάδες παιδιά να συνδέονται γενετικά χωρίς να το γνωρίζουν, ενώ ένα σοβαρό ιατρικό ρίσκο διασπείρεται σιωπηλά.

Όπως λένε οι ειδικοί, δεν μπορείς να ελέγξεις τα πάντα. Αλλά όταν το τίμημα είναι μια ζωή που ξεκινά με πιθανότητα καρκίνου τότε το ΄δε το ξέραμε΄ δεν αρκεί.